世界上第一个在线数据库将帮助人们计算心脏骤停的风险，这是基因测序在症状出现之前诊断和治疗潜在致命疾病的一个里程碑。
长QT综合征是一种心律紊乱，导致心跳加快、混乱，是澳大利亚最常见的遗传性心脏病之一，但人们往往发现，只有在身体崩溃和心脏骤停时才会患上这种疾病。每年大约有10到15人因此丧命。
悉尼维克多·张研究所的杰米·范登伯格教授说:“它有可能是致命的，这是一种潜在的治疗方法。”他的团队测试了数百种与这种疾病相关的特定基因突变，以预测最可能导致心脏骤停的基因突变。
这一发现意味着，任何接受过基因检测(如孕前遗传病筛查)的人，都将能够与公共数据库交叉核对他们的基因结果，以确定他们是否有心脏骤停的风险，如果有，这种风险最终发生的可能性有多大。
杰西·贝雷尼14岁时第一次昏厥，但医生花了20年才发现原因——她在给当时3个月大的儿子哈米什喂奶时晕倒了。
“他的尖叫把我从这一幕中拉了出来，”贝伦尼说。“我相信哈米什救了我的命。”
她被送往医院，在那里，一位专家注意到她的QT间期(心电图上显示心室收缩和恢复所需时间的那条线)比正常时间要长。她被诊断为长QT综合征，最终植入了除颤器，以检测异常的心律，并在必要时进行电击。
虽然幸运的是，贝雷尼没有把这种病传给儿子，但基因检测显示，她的母亲、祖母和几个阿姨和堂兄弟姐妹都携带了这种基因。
数百种基因突变与长QT综合征有关，但周二发表在《循环》(Circulation)杂志上的这项研究，是科学家首次能够预测每种个体变化的严重程度。
范登堡的研究小组调查了500多个影响hERG钾基因通道功能的基因突变和变异——hERG钾基因通道是调节电信号在细胞内流动的“看门人”。
通过对这些通道进行电测试，并将结果与患者的真实临床记录相匹配，他们发现一些突变使蛋白质的功能降低了90%，导致心律失常或猝死的风险增加了13倍。
贝雷尼说，在她年轻时了解与她的基因相关的个人风险可以帮助她避免更多的发作。
诊断并没有阻止贝伦尼的发作——她最近一次是在从加拿大飞来的长途航班上——但这帮助她避免了某些会增加患病风险的药物和运动。
“我可能会死的现实，我每天都要面对，”她说。“为了更好地了解你可能面临的风险，它只会帮助你做出这些决定……尽量保证自己的安全。”
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希望本篇文章《新在线数据库将评估长QT综合征的心脏骤停风险》能对你有所帮助！
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